Trang chủ / Tin Tức Chuyên khoa / Khoa Sản

Để con yêu được sinh ra mạnh khỏe và phát triển toàn diện các bà mẹ ngoài việc tiêm phòng bệnh trước cũng như theo dõi sự phát triển định kì của thai nhi, thì việc khám sàng lọc trước sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh ngay trong bụng mẹ là điều vô cùng quan trọng. Mẹ hãy dành thời gian tìm hiểu kĩ hơn sàng lọc trước sinh là gì qua bài viết này nhé.

Khi cuộc sống có nhiều áp lực tâm lý, gánh nặng kinh tế, đặc biệt tình trạng ô nhiễm môi trường, ô nhiễm nguồn nước, thói quen sinh hoạt không lành mạnh khoa học (uống bia, rượu, thuốc lá,…), kết hôn và sinh con đầu lòng muộn,..Tất cả đều đóng vai trò là nguy cơ làm tăng tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai kì và khi trẻ được sinh ra.

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Dị tật bẩm sinh xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của mang thai nhưng đa phần trong giai đoạn đầu 3 tháng thứ nhất, lúc này cơ thể của bé đang được hình thành và hoàn thiện dần. Bởi vậy thời điểm này xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng giúp phát hiện những dấu hiệu bất thường cho thai nhi đồng thời có phương pháp cải thiện nâng cao chất lượng nòi giống.

Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc trước sinh

Các bác sỹ chuyên khoa khuyến cáo, tất cả những phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi. Tuy nhiên với những trường hợp dưới đây thì việc thực hiện xét nghiệm này còn quan trọng hơn nữa và mang tính bắt buộc:

- Thai phụ đã bị sảy thai trong những lần mang thai trước.
- Thai phụ có thai lưu trong những lần mang thai trước.
- Thai phụ trước đây con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn dị truyền bệnh Down,..
- Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
- Thai phụ tiếp xúc vớ hóa chất độc hại, tia xạ,..
- Thai phụ mang thai sau 35 tuổi

Các thời điểm thích hợp để áp dụng những phương pháp sàng lọc trước sinh

Double test

Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:

PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai

β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).

Triple test

Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:

AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.

uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.

β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.